自然科学研究機構生命創成探究センター
自然科学研究機構生理学研究所
自然科学研究機構基礎生物学研究所
新潟大学脳研究所
京都大学霊長類研究所
京都大学野生動物研究センター
ヒトの脳のどこでどのような遺伝子が働いているかを調べることは，ヒトの高次認知機能を理解する上でも大変重要ですが，それだけでは，いきものとしてのヒトの個性や特異性を理解するには不十分です．自然科学研究機構 生命創成探究センターの郷 康広 特任准教授（自然科学研究機構生理学研究所・特任准教授 併任）らは，中国科学院上海生命科学研究院，スコルコボ科学技術大学，自然科学研究機構基礎生物学研究所，京都大学霊長類研究所，京都大学野生動物研究センター，新潟大学脳研究所との国際共同研究として，ヒトの脳にのみ現れる特徴を見つけ出し, ヒトの脳を理解するために, ヒト，チンパンジー，ゴリラ，テナガザル，およびマカクザルを対象とし，機能の異なる複数の脳領域で計測された遺伝子発現データおよびクロマチン修飾データの分析を実施しました．
本研究グループは, 4種の霊長類の8つの脳領域にわたる空間的な遺伝子発現動態を詳細に解析することで，ヒトの脳において特異的な発現変化を示す複数の遺伝子群（モジュール）を発見し，そのモジュールに分類される遺伝子の数はチンパンジーと比べて7倍以上に及ぶことを明らかにしました．さらに，ヒトとチンパンジーの種の違いは，主に転写因子の発現状態・結合状態の差に起因するものであり，一方で，脳の領域間の差には，プロモーター領域におけるクロマチン修飾状態の違いが主に関与していることも明らかにしました．
本研究結果は，米国コールド・スプリング・ハーバー研究所発行の学術誌Genome Research誌（2018年8月1日）に掲載されました．
図．ヒトとチンパンジーの死後脳における発現変動遺伝子の解析．
ヒトとチンパンジーにおいて遺伝子発現変動を示す9726遺伝子を発現パターンの類似性をもとにクラスター解析した結果，24個のクラスター（モジュール）に分類することが可能となった．そのうち4つがヒト特異的，1つがチンパンジー特異的なモジュールであり，それぞれに分類される遺伝子の数の合計はヒトがチンパンジーの7倍以上（それぞれ1851遺伝子と240遺伝子）を占めていた．
