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大学共同利用機関法人 自然科学研究機構

基礎生物学研究所

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プレスリリース概要

2015.03.06

APC2の機能不全がソトス症状の原因である

基礎生物学研究所・統合神経生物学研究部門の新谷隆史准教授と野田昌晴教授らは、APC2 (Adenomatous polyposis coli 2)という脳神経系に発現する分子の機能を明らかにする研究を進めています。今回、同グループはカナダのMcGill大学、並びにカタールのHamad Medical Corporationの研究グループとの共同研究により、APC2遺伝子の機能不全が、ソトス症候群と呼ばれる先天性奇形症候群の代表的な症状である知的障害や頭部の過成長を説明することを明らかにしました。この成果は3月6日にCell Reports誌に掲載されました。

 

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野田昌晴教授と新谷隆史准教授