| 研究代表者 | 小林 慎（国立研究開発法人 産業技術総合研究所） |
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| 研究協力者 | 足達 俊吾（国立研究開発法人 産業技術総合研究所） 石野 史敏（東京医科歯科大学 難治疾患研究所） |
哺乳類の雌雄の性染色体は、XXとXYであり、X染色体の本数が異なります。この違いを補正するために、雌では片方のX染色体が不活性化される仕組みがあり、雌雄間で実際に働くX染色体の本数が揃うのです。この仕組みが破綻すると雌は死産になったり、生まれてきても体に奇形を伴なうことから、発生には重要な仕組みであることが分かります。この仕組みは「X染色体の不活性化」と呼ばれ、本領域の注目するヘテロクロマチン形成による遺伝子発現制御を理解するために良いモデルです。私たちは、タンパク質をコードしないFtx long non-coding RNAを破壊したノックアウト（KO）マウスを作製し、KOマウスがX染色体不活性化の異常が原因で雌個体でのみ目の発生がおかしくなることを報告しました。このKOマウスに注目しFtx long non-coding RNAがどの様にX染色体不活性化を制御するのか、その分子メカニズムに迫りたいと考えています。
